La sindrome di Tourette è una patologia neuro-evolutiva caratterizzata da ripetuti movimenti involontari (tic motori) e suoni incontrollabili (tic vocali o fonici).
I sintomi variano da molto lievi a piuttosto gravi e la maggior parte dei casi presenta anche altre condizioni di comorbilità (coesistenza di più patologie diverse in uno stesso individuo) con un impatto significativo sulla loro vita. I primi sintomi della sindrome sono di solito tic facciali, comunemente le palpebre. Altri tic motori possono comparire in seguito, come strappi alla testa, allungamento del collo, calpestamento del piede o torsione e flessione del corpo. Non è raro che una persona con la sindrome di Tourette si schiarisca continuamente la gola, tossisca, annusi, grugnisca, guaisca, abbaia o gridi. Una persona può toccare altre persone eccessivamente o ripetere azioni ossessivamente e inutilmente. Alcuni pazienti possono avere anche comportamenti autolesionistici come mordere le labbra e le guance o sbattere la testa. Allo stesso modo, la coprolalìa (ripetere ossessivamente parole oscene e volgari) può verificarsi in un sottogruppo di persone con tale sindrome. Le persone a volte possono sopprimere i tic per un breve periodo, ma alla fine la tensione sale al punto che il tic riesplode.
La sindrome di Tourette è spesso accompagnata da altri problemi comportamentali o emotivi. Ad esempio, il disturbo da deficit di attenzione e iperattività e il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC) sono molto comuni. Si verificano regolarmente anche difficoltà di apprendimento, anomalie del sonno, depressione e ansia.
I sintomi più drammatici sono facili da notare, ma il disturbo è spesso difficile da riconoscere. Le persone con tic da lievi a moderati potrebbero essere troppo imbarazzate per discutere dei loro problemi. I genitori e gli insegnanti di solito prestano maggiore attenzione ai problemi di comportamento, apprendimento e attenzione. A volte i tic vengono scambiati per altri problemi di salute. Ad esempio, le persone potrebbero consultare un allergologo perché annusano spesso o si sfregano il naso o un oculista per movimenti oculari insoliti.
La sindrome di Tourette viene diagnosticata osservando i sintomi e valutando la storia familiare quando:
– la persona ha più tic motori e uno o più tic vocali;
– i tic si verificano quasi tutti i giorni per almeno un anno;
– la persona non è stata esente da tic per più di tre mesi durante l’anno passato;
– i sintomi sono iniziati prima dei 18 anni;
– i tic non sono causati da un’altra malattia, una sostanza o un farmaco.
Il medico farà anche domande sull’impatto dei tic sulla vita quotidiana e sugli altri problemi che si verificano comunemente, come ossessioni, compulsioni, problemi di attenzione e apprendimento, ansia e cambiamenti dell’umore.
I sintomi compaiono generalmente prima che l’individuo abbia 18 anni. I maschi sono più spesso colpiti rispetto alle femmine.
TRATTAMENTO
La maggior parte delle persone non necessita di farmaci, ma questi stessi sono disponibili per aiutare quando i sintomi interferiscono con il funzionamento o causano angoscia e possono aiutare a ridurre la frequenza e/o l’intensità dei sintomi di tic. I farmaci comunemente usati sono neurolettici o medicinali che bloccano il sistema della dopamina nel cervello. I farmaci possono avere effetti collaterali a lungo e breve termine ed è quindi importante valutare i benefici e gli svantaggi. L’uso di stimolanti può essere utile quando ci sono anche sintomi di disturbo da deficit di attenzione e iperattività, ma si raccomanda un attento monitoraggio per eventuali aumenti dei sintomi da tic. Le tecniche di rilassamento possono essere utili per alleviare lo stress. In casi estremamente gravi e debilitanti che non rispondono ad altri trattamenti, la stimolazione cerebrale profonda può essere utile.
PROGNOSI
Non esiste una cura per la sindrome di Tourette; tuttavia, la condizione in molti individui migliora man mano che si cresce. Gli individui conducono una vita normale. Sebbene la sindrome sia generalmente permanente e cronica, non è degenerativa. In alcuni casi, la remissione completa si verifica dopo l’adolescenza.
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