“Leucodistrofia” e il termine correlato “leucoencefalopatia” si riferiscono a un gruppo di oltre trentaquattro condizioni che colpiscono la mielina del cervello e del midollo spinale.
Le leucodistrofie sono disordini genetici, neurologici e degenerativi. Ciò significa che le condizioni di una persona sono causate da un gene difettoso che influenza lo sviluppo della mielina, portando a un deterioramento di molte funzioni neurologiche del corpo. I sintomi variano da un tipo di leucodistrofia ad un altro e si può assistere ad una variazione della sintomatologia tra diversi individui con la stessa condizione. Tuttavia tutti i sintomi sono progressivi; ciò significa che sebbene ci possano essere periodi di stabilità, la condizione non va in “remissione” e nel tempo la condizione peggiora inevitabilmente.
Mentre alcune leucodistrofie si osservano nell’adolescenza o nell’età adulta, la maggior parte di queste si verifica nella prima infanzia. Gli sviluppi forniscono speranza per il futuro, ma attualmente non esiste una cura. Per alcune persone la cui condizione viene diagnosticata prima della comparsa dei sintomi (come quando si verifica uno screening dopo la diagnosi di leucodistrofia in un altro membro della famiglia), il trapianto di midollo osseo può essere un’opzione. Per alcuni, il trapianto del midollo osseo sta letteralmente cambiando la vita, tuttavia questa procedura è anche estremamente rischiosa e non è adatta a tutti gli individui o condizioni. Il trattamento per la leucodistrofia e la leucoencefalopatia ha lo scopo di fornire comfort e gestione dei sintomi. Per la maggior parte delle leucodistrofie, la diagnosi nell’infanzia è associata ad un’aspettativa di vita di soli pochi anni. Come con qualsiasi condizione genetica, una diagnosi di leucodistrofia colpisce sia la famiglia che l’individuo. Ciò è in parte dovuto al fatto che le persone affette da leucodistrofia hanno esigenze di supporto complesse e anche la loro famiglia, i loro amici e altri accompagnatori hanno bisogno di sostegno per prendersi cura della persona colpita e soddisfare i propri bisogni di salute e benessere.
Una persona che porta il gene potrebbe non avere alcun segno o può sperimentare una forma relativamente lieve della condizione, ma potrebbe essere in grado di trasmettere la condizione ai propri figli o a discendenti successivi. Per questi motivi, è importante che i parenti di qualcuno a cui è stata diagnosticata una leucodistrofia o leucoencefalopatia vengano sottoposti a screening e consulenza genetica.
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