La distonia è un disturbo del movimento neurologico che provoca la contrazione o lo spasmo involontario dei muscoli del corpo. Le contrazioni muscolari involontarie causano torsioni, movimenti ripetitivi e modellati, nonché posture anomale.
La distonia non è una singola malattia ma una sindrome – un insieme di sintomi che non possono essere attribuiti a una singola causa ma condividono elementi comuni. Alcune forme di distonia possono interessare un’area specifica del corpo, come collo, viso, mascella, occhi, arti o corde vocali.
La distonia colpisce uomini, donne e bambini di ogni età e provenienza. Può svilupparsi durante l’infanzia ed è spesso particolarmente invalidante per i bambini. La distonia può essere genetica o causata da fattori come traumi fisici, esposizione a determinati farmaci o altre condizioni neurologiche.
CAUSE
Le cause della distonia non sono ancora completamente comprese, ma si pensa che possa essere causato da uno squilibrio chimico in una particolare area del cervello chiamata gangli della base in cui si ritiene che provengano i messaggi per iniziare le contrazioni muscolari. I gangli della base sono strutture profonde nel cervello che sono in parte responsabili del controllo del movimento. Regolano le numerose contrazioni muscolari necessarie per muovere il corpo. Se questa parte del cervello è in qualche modo danneggiata, i muscoli sbagliati si contraggono quando proviamo a muoverci. Oppure i muscoli si contraggono inutilmente anche quando siamo immobili, causando contrazioni incontrollabili, tremori e contrazioni. Questi spasmi sono noti come movimenti distonici.
Alcuni pazienti con distonia possono aver sofferto di una malattia o di una lesione che ha danneggiato i gangli della base, ma nella maggior parte dei casi la causa sottostante della condizione è sconosciuta. Se nessuna causa può essere individuata, la distonia si dice che sia idiopatica. A seconda del tipo di distonia, lo specialista può decidere di eseguire esami del sangue o scansioni nel tentativo di determinare la causa.
La distonia è meglio classificata in base alle parti del corpo interessate. Se solo una parte del corpo è interessata, come gli occhi, il collo, un arto o la voce, si chiama distonia focale. Se è coinvolta una regione più grande come il collo e le braccia, si chiama distonia segmentale. Se gli spasmi colpiscono il braccio e la gamba dallo stesso lato, è noto come emidistonia. Se sono interessate due o più parti non correlate del corpo, viene chiamata distonia multifocale. Infine, se la distonia è più diffusa, viene utilizzato il termine distonia generalizzata.
Fu solo a metà del secolo scorso che la distonia fu riconosciuta come una condizione fisica (organica) e diverse forme furono identificate come manifestazioni della stessa malattia. Nonostante ciò, la distonia spesso rimane spesso fraintesa, erroneamente diagnosticata e quindi mal gestita. Una ricerca dagli Stati Uniti indica che la distonia è comune quanto la sclerosi multipla in alcune aree del mondo, comprese parti dell’Australia. Tuttavia, c’è poca letteratura che fornisce informazioni adeguate sulla distonia o spiega i suoi effetti su coloro che vivono con la condizione.
FORME COMUNI DI DISTONIA
Distonia cervicale – La distonia cervicale, spesso indicata come torcicollo spasmodico, è un tipo particolare di distonia focale che colpisce i muscoli del collo. Gli spasmi muscolari possono essere dolorosi e causare la rotazione del collo da un lato (torcicollo), in avanti (anterocollo) o all’indietro (retrocollo). Il collo può tirare, girare o sussultare; può essere tenuto persistentemente in una direzione. Clicca qui per maggiori informazioni;
Blefasospasmo – Questa è una condizione spasmodica che interessa i muscoli delle palpebre, causando la chiusura improvvisa delle palpebre senza preavviso. L’individuo ha difficoltà a riaprirli e, se grave, può portare a problemi alla vista sebbene la vista non sia compromessa. Il blefarospasmo è spesso aggravato dalla luce solare;
Distonia oromandibolare – La distonia oromandibolare può colpire il viso, la lingua, il palato e la mascella e si presenta con movimenti anormali della bocca o della lingua, smorfie o apertura o chiusura forzata della bocca;
Crampo dello scrittore – Il crampo dello scrittore, come suggerisce il nome, influisce sulla capacità della persona di scrivere. Il crampo dello scrittore è generalmente specifico dell’attività o correlato all’occupazione della persona. Il pollice e/o più dita si contraggono e assumono una postura anormale durante il tentativo di scrivere o eseguire un’attività ripetitiva. Un termine più corretto per questo tipo di distonia è la distonia dell’avambraccio, poiché i muscoli dell’avambraccio sono responsabili del crampo delle dita e dei muscoli della mano. I musicisti che utilizzano una vasta gamma di strumenti sono inclini a questo disturbo, così come alcune persone che svolgono compiti ripetitivi complessi. Questa è una distonia difficile da trattare poiché potrebbero esserci molti piccoli muscoli nella mano e nell’avambraccio coinvolti;
Distonia spasmodica – La disfonia spasmodica, talvolta nota come distonia laringea, è un raro disturbo della voce. Il movimento iperattivo dei muscoli della laringe (chiusura eccessiva o apertura delle corde vocali) si verifica durante specifiche attività vocali come parlare, ma non durante la risata o lo sbadiglio. La voce può essere tesa e faticosa con interruzioni improvvise che causano una perdita temporanea della voce. La disfonia può essere osservata con altre distonie focali come la distonia oromandibolare e il blefarospasmo. Clicca qui per maggiori informazioni;
Sindrome di Meiges – Sindrome di Meiges, nota anche come malattia di Breughel, del pittore fiammingo del XVI secolo che catturò la sindrome su tela. Meiges “è una combinazione principalmente di blefarospasmo e distonia oromandibolare, ma può essere vista con disfonia;
Emidistonia – i gruppi muscolari di un lato del corpo sono colpiti, causando perdita di equilibrio e difficoltà a muoversi. C’è molta tensione esercitata sui muscoli non affetti;
Distonia generalizzata – La distonia generalizzata è una rara forma di distonia che si vede più spesso nei bambini che negli adulti. È generalmente una disabilità grave, che colpisce le aree del corpo. La distonia generalizzata spesso inizia in un arto inferiore per poi diffondersi in altre aree come collo, arti e tronco. Le persone con distonia generalizzata spesso hanno una base genetica per la loro malattia.
TRATTAMENTO
Un neurologo specialista che ha uno speciale interesse per i disturbi del movimento è la persona migliore per diagnosticare, trattare e comprendere le tue esigenze speciali. Discuterà con te il trattamento disponibile e risponderà alle molte domande che potresti avere sulla tua nuova diagnosi. Il tuo medico di base sarà in grado di indirizzarti a uno di questi specialisti
PROGNOSI
Se la distonia si sviluppa durante l’infanzia, in particolare se inizia nelle gambe, in molti (ma non in tutti) casi si diffonderà ad altre parti del corpo e diventerà generalizzata. Tuttavia, quando si sviluppa negli adulti, tende ad avere caratteristiche diverse, è generalmente confinato in un’area locale (distonia focale) ed è meno probabile che si diffonda ad altre parti del corpo.
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