La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria causata da una mutazione genetica. Normalmente, questo gene è responsabile di un enzima chiamato “glucocerebrosidasi” di cui il corpo ha bisogno per abbattere un particolare tipo di grasso chiamato “glucocerebroside”. Nelle persone con malattia di Gaucher, il corpo non è in grado di produrre correttamente questo enzima e il grasso non può essere scomposto. Si accumula quindi, principalmente nel fegato, nella milza e nel midollo osseo. Il disturbo causa dolore, affaticamento, ittero, danno osseo, anemia e persino può portare alla morte.
La malattia di Gaucher è un disturbo autosomico recessivo. Come in altri disturbi recessivi, una coppia in cui entrambe le persone sono portatrici del gene hanno una probabilità del 25% in ogni gravidanza che il loro bambino erediterà due copie del gene alterato e, con ogni probabilità, avrà la malattia.
Esistono tre tipi di malattia di Gaucher.
- Il tipo 1 è di gran lunga il più comune. I pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 possono presentare una vasta gamma di segni clinici (i fratelli e le sorelle con malattia di Gaucher possono essere colpiti in modo molto diverso) e i sintomi possono manifestarsi a qualsiasi età. I sintomi comuni includono:
- Stanchezza generale: mancanza di energia e resistenza, stanchezza anche dopo una notte di sonno
- Irregolarità addominali: ingrossamento della milza e del fegato, dolore, compressione dei polmoni
- Irregolarità scheletriche: ritardo nella crescita, dolore e degenerazione delle articolazioni e del tessuto di rivestimento osseo, perdita di densità ossea che porta all’allargamento delle ossa lungo l’articolazione del ginocchio, curvatura delle ossa e fratture spontanee, infarti ossei acuti (“crisi ossea”) e necrosi ossea (morte del tessuto osseo)
- Problemi al sistema circolare: tendenza al sanguinamento come epistassi e lividi, livelli subnormali di piastrine, globuli rossi e bianchi, livelli elevati di fosfatasi acida e proteine plasmatiche.
Segni e sintomi più rari includono:
- Diminuzione della capacità dei polmoni di fornire ossigeno al sangue
- Perdita di appetito e disturbi intestinali
- Interruzione della normale funzionalità renale
- Pigmentazione giallo-marrone della pelle e/o macchie, rotonde, di colore rosso violaceo, in particolare intorno agli occhi.
- Il tipo 2 è una forma molto rara della malattia che colpisce il cervello e gli organi colpiti dal tipo 1. I sintomi neurologici compaiono nell’infanzia e, a causa della loro gravità, i bambini affetti di solito non vivono oltre i 2 anni.
- Il tipo 3 (molto rara) è caratterizzata da una malattia neurologica lentamente progressiva, sebbene possa variare notevolmente in gravità. Oltre al coinvolgimento del sistema nervoso, i sintomi di Gaucher di tipo 3 (che di solito compaiono nella prima infanzia) assomigliano a quelli di tipo 1.
TRATTAMENTO
Il trattamento per la malattia di Gaucher di tipo I prevede tradizionalmente trasfusioni di sangue periodiche, rimozione parziale o totale della milza e uso di antidolorifici.
Più recentemente la terapia sostitutiva enzimatica ha avuto successo nel rallentare e invertire la progressione di molti sintomi della malattia di Gaucher. Il trattamento consiste in una forma modificata dell’enzima glucocerebrosidasi somministrata per via endovenosa. Eseguito in regime ambulatoriale, il trattamento dura circa 1-2 ore e viene somministrato ogni due settimane. La terapia sostitutiva enzimatica può interrompere e spesso invertire i sintomi della malattia di Gaucher, consentendo ai pazienti di godere di una migliore qualità della vita.
PROGNOSI
Non esiste un decorso prevedibile della malattia di Gaucher di tipo 1; la prognosi generalmente dipende dalla gravità, al momento della diagnosi e dagli intervalli tra l’inizio di nuove complicanze della malattia.
La malattia di Gaucher di tipo 2, chiamata forma neuropatica acuta, è caratterizzata da anomalie del tronco cerebrale ed è generalmente fatale durante i primi anni di vita.
Gli individui che hanno la malattia di Gaucher di tipo 3 e raggiungono l’adolescenza possono vivere fino alla loro terza o quarta decade.
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