La narcolessia si caratterizza per i ricorrenti episodi di sonno diurno che si verificano tipicamente ogni giorno, ma che per poter porre diagnosi devono verificarsi almeno tre volte alla settimana per almeno 3 mesi, e essere accompagnati da uno o più dei seguenti elementi: cataplessia, deficit di ipocretina, o anomalie caratteristiche alla polisonnografia notturna.
Gli episodi di cataplessia sono definiti come:
- In soggetti con malattia di lunga durata, brevi episodi (da secondi a minuti) di improvvisa perdita bilaterale del tono muscolare con mantenimento della coscienza, scatenati da risate, battute o meno comunemente da emozioni negative come la rabbia e l’imbarazzo.
- Nei bambini o nei soggetti a meno di 6 mesi dall’esordio, smorfie spontanee o episodi di apertura della mascella con spinta della lingua o ipotonia globale, senza alcun evidente fattore emotivo scatenante.
I muscoli interessati dalla cataplessia sono quelli del collo, della mandibola, delle braccia, delle gambe o di tutto il corpo, con conseguente ribaltamento del capo, abbandono della mandibola o caduta a terra. Durante la cataplessia le persone sono sveglie e consapevoli.
Quando la sonnolenza è grave, possono verificarsi comportamenti automatici, con l’individuo che continua le sue attività in modo semiautomatico, senza averne memoria o coscienza. Circa il 20%-60% dei soggetti sperimenta vivide allucinazioni ipnagogiche prima o al momento dell’addormentamento o allucinazioni ipnopompiche subito dopo il risveglio. Queste allucinazioni sono tipicamente visive o uditive e talvolta tattili. Circa il 20%-60% dei soggetti affetti da questa patologia presenta una paralisi del sonno al momento dell’addormentamento o del risveglio, che li rende svegli ma incapaci di muoversi o parlare. Tuttavia, anche molte persone con sonno normale riferiscono di avere occasionalmente paralisi del sonno, soprattutto in caso di stress o di privazione del sonno. I soggetti affetti da narcolessia possono presentare una serie di sintomi notturni, tra cui sonno notturno disturbato (risvegli frequenti e brevi), sogni vividi e realistici, movimenti periodici degli arti nel sonno e disturbo del comportamento del sonno REM. Inoltre, possono verificarsi abbuffate notturne.