La sclerosi tuberosa è una malattia genetica caratterizzata principalmente dallo sviluppo di numerosi tumori benigni in organi differenti, in particolare la pelle, il cervello e i reni. Mentre durante l’infanzia i sintomi possono essere molto sfumati, in età adulta la maggior parte dei pazienti presenta lesioni caratteristiche, come angiofibromi facciali, placche fibrose su fronte e cuoio capelluto, angiomiolipomi renali, amartoma retinico. L’epilessia è una manifestazione abbastanza comune (e spesso difficile da controllare); possono essere presenti anche disturbi dell’apprendimento o del comportamento e ritardo mentale. Nel complesso, le manifestazioni della malattia sono estremamente variabili, anche tra pazienti della stessa famiglia, che condividono lo stesso difetto genetico.
La caratteristica comune della sclerosi tuberosa è la crescita eccessiva del tessuto “normale” nel cervello e in altri organi, tra cui pelle, reni, cuore, fegato e polmoni. Queste escrescenze iniziano a formarsi nel cervello prima della nascita e possono interferire con il funzionamento del cervello. Si possono causare convulsioni, sviluppo ritardato, disabilità intellettiva e comportamento autistico o iperattivo. Con l’età, queste escrescenze diventano dure e calcificate, da cui il termine “sclerosi”.
Circa una persona su due nata con sclerosi tuberosa avrà un QI nella stessa fascia della popolazione generale. Le stime variano, ma si pensa che circa una persona su 7mila/10mila abbia la sclerosi tuberosa. Non esiste una cura, ma la medicina recentemente approvata offre nuove opzioni di trattamento per le persone con tale patologia.
La sclerosi tuberosa è una malattia genetica ed è ereditata in modo dominante. Se a un bambino viene diagnosticata la sclerosi tuberosa, è necessario testare altri membri della famiglia. Questo per scoprire se il bambino ha ereditato la condizione da uno dei suoi genitori o se il disturbo si è verificato per la prima volta in loro.
La sclerosi tuberosa viene diagnosticata mediante una serie di test, tra cui:
– esame fisico;
– esami oculistici, che possono rivelare anomalie della retina;
– tomografia computerizzata una risonanza magnetica per cercare escrescenze cerebrali;
– ultrasuoni renali per la ricerca di cisti o tumori benigni nei reni.
Altri organi eventualmente interessati, come il cuore e i polmoni, possono essere controllati per la presenza di escrescenze simili a tuberi per confermare la diagnosi.
Non esiste un test prenatale disponibile al pubblico per controllare il nascituro, sebbene l’ecocardiografia del cuore del bambino possa mostrare le lesioni caratteristiche e portare a una diagnosi di sclerosi tuberosa. Se esiste una storia familiare e viene identificata la mutazione genetica, è possibile utilizzare test prenatali e diagnosi genetica preimpianto per evitare di trasmettere la sclerosi a un bambino
TRATTAMENTO
Non esiste una cura per la sclerosi tuberosa. Storicamente, erano disponibili trattamenti per gestire i sintomi che il paziente manifesta quando si presentano. Più recentemente è stata approvata una nuova classe di medicinali, gli inibitori di mTOR, per il trattamento mirato dei tumori associati alla sclerosi tuberosa.
PROGNOSI
Gli effetti sono molto vari. Molte persone sono intellettualmente normali e conducono una vita perfettamente normale; alcuni hanno problemi di salute, epilessia e problemi di salute mentale. Raramente ci sono problemi con la mobilità con la sclerosi tuberosa. Contrariamente a quanto si crede da molti anni, la prognosi per i pazienti con questa condizione è molto favorevole. L’aspettativa di vita per la maggior parte delle persone con sclerosi tuberosa è normale, anche per quelle con gravi difficoltà di apprendimento ed epilessia.
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