La malattia di Tay-Sachs (TSD) è una malattia genetica ereditaria, fatale del sistema nervoso centrale. I bambini con il disturbo sembrano svilupparsi normalmente durante i primi mesi di vita, quindi all’età di circa sei mesi inizia un deterioramento delle capacità mentali e fisiche. Il bambino smette di sorridere, gattonare o girarsi, perde la capacità di afferrare o allungarsi e gradualmente diventa cieco e paralizzato. Colpisce sia i maschi che le femmine.
Il TSD è causato ereditando una “doppia dose” di un difetto in un gene che codifica per l’enzima Hex-A. Ogni persona ha due copie di questo gene in ogni cellula del proprio corpo. Una persona sarà affetta da TSD solo se ha un difetto (mutazione) in entrambe le copie del gene Hex-A. Questo può accadere solo se una copia difettosa viene ereditata da ciascun genitore. Nella popolazione generale, solo circa una persona su 300 porta una copia difettosa del gene Hex-A. Se entrambi i genitori portano una copia del gene difettoso, allora c’è una possibilità del 25% (1 su 4) che il bambino erediterà il gene Hex-A difettoso da entrambi i genitori. Questo bambino, allora, sarà affetto dalla malattia di Tay-Sachs. Un semplice esame del sangue può distinguere i portatori di Tay-Sachs dai non portatori e la consulenza genetica è sempre un ottimo strumento a riguardo.
La TSD fa parte di un gruppo di malattie genetiche note come malattie da accumulo che sono causate, appunto, dall’accumulo anomalo di determinati prodotti di scarto nelle cellule o nei tessuti della persona interessata.
TRATTAMENTO
Attualmente non esiste alcun trattamento per la malattia di Tay-Sachs, solo modi per mettere il paziente il più possibile a suo agio.
PROGNOSI
La malattia tende a progredire rapidamente e il bambino di solito muore all’età di quattro o cinque anni.
I contenuti di questo sito sono esclusivamente ad uso informativo e in nessun caso devono sostituire il parere, la diagnosi o il trattamento prescritti dal proprio medico curante. La risposta allo stesso trattamento può variare da un paziente all’altro. Consultatevi sempre con il vostro medico su qualunque informazione relativa a diagnosi e trattamenti ed attenetevi scrupolosamente alle sue indicazioni.