18 Jul
Si chiama Cep63 ed è stata identificata come la proteina responsabile del corretto sviluppo del cervello. La sua assenza potrebbe provocare la microcefalia, una rara malattia neurologica in cui la testa del bambino è significativamente più piccola del normale.
Il ruolo di questa proteina è stato per la prima volta dimostrato in vivo nei topi. Da uno studio internazionale cui hanno collaborato ricercatori di Spagna, Croazia, Germania, Stati Uniti e Italia, con il coordinamento di Vincenzo Costanzo, oncologo molecolare dell’Ifom di Milano. Pubblicato su Nature Communication, lo studio è stato finanziato anche della Fondazione Giovanni Armenise – Harvard.
Questa proteina si trova sul centrosoma, particolare struttura della cellula, vicina al nucleo, dove hanno sede gli organelli deputati al controllo della mitosi, cioè il processo legato alla divisione cellulare.
“Cep63 sembra essersi evoluta molto di recente negli organismi vertebrati visto che è assente in quelli più semplici. Studiarla può aiutarci a comprendere cosa succede quando i meccanismi di divisione cellulare sono alterati” spiega Costanzo, secondo cui questa proteina potrebbe giocare un ruolo fondamentale nella Sindrome di Seckel, malattia caratterizzata da nanismo intrauterino e post-natale, ritardo mentale e grave microcefalia.
I risultati hanno mostrato che in assenza della proteina Cep63 le cellule che formano i cosiddetti precursori neuronali della corteccia cerebrale cominciavano a morire, con conseguente microcefalia. Visto il ruolo di questa proteina nel controllo della divisione cellulare, i ricercatori non escludono che ci sia un legame tra il malfunzionamento di Cep63 e lo sviluppo di tumori.