15 Set
Dopo il nostro articolo sulla sindrome di Tourette abbiamo ricevuto numerose richieste di persone interessate a saperne di più rispetto a questa sindrome che ha toccato grandi nomi, come il Principe di Conde, lo Zar Pietro il grande, Mozart, Moliere e il rapper Eminem.
Per questo Mario Campanella, membro del Comitato Scientifico della Fondazione BRF, ha intervistato il Prof. Mauro Porta, uno dei maggiori conoscitori europei della sindrome di Tourette, neurologo, docente universitario, che dirige attualmente l’Equipe del “Centro Malattie Extrapiramidali e Sindrome di Tourette” IRCCS Galeazzi di Milano.
Quali sono i dati che riguardano la sindrome di Tourette?
La sindrome di Tourette tocca 1% della popolazione, raggiungendo il 20% nei bambini, ed è ovviamente meno frequente negli adulti.
Quali sono le sue evoluzioni?
In genere la sindrome di Tourette va attenuandosi spontaneamente verso i 25-30 anni, quando il cervello raggiunge la maturazione completa.
Lei è autore di decine di pubblicazioni scientifiche sul tema, e da sempre è il propugnatore dell’area neurologica del disturbo.
Si tratta di un disturbo neurologico legato a un’alterata sinaptogenesi dopaminergica. Ma anche altri mediatori sono coinvolti in varia misura. Ciò spiega la variabilita del quadro clinico. Vi è una componente ereditaria assai marcata, e il resto lo fa l’ambiente. Cioè il genotipo assume differenti fenotipi. Allora ci spieghiamo come esistano differenti sottotipi di tourette. Questo è importantissimo al momento di fare la diagnosi perche la terapia va in un certo senso personalzzata in funzione dei sintomi che variano nel tempo.
Come ci si può spiegare questa personalizzazione?
Nel determinismo dei tic sono sottesi a livello cerebrali diversi e differenti circuiti che hanno perso nella sindrome di Tourette il loro equilibrio elettrico neuromediatoriale. Per certi periodi il paziente può stare benisssimo spontaneamente. Va aggiunto che oltre i tic sonor e motorii, vi sono tic cosddetti ideici e comportamentali. Questi rappresentano idisturbi OCD.
Che differenza c’è fra la sindrome di Tourette e il disturbo ossessivo compulsivo classico?
I sintomi OCD sono perlopiù manie religiose, rituali nel fare le cose. C’è anche la ricerca della simmetria, dell’ordine, l’essere insistente, talvolta aggressivo, nell’accumulare, etc.
Conosciuta è anche la possibile eziologia infettiva.
Lo streptococco beta emolitico. Tipo A è il microbo più frequentemente in ballo, ma anche altre infezioni possono giocare un ruolo, cosi come problematiche da parto. Esistono anche casi sporadici. Sembra esserci in molti pazienti una situazione di alterato assetto immunologico. Ma è molto importante, rispetto alla sindrome di tourette, ridimensionare gli stereotipi della coprolalia. Il dire parolacce e’ infatti raro. Non tocca più del 15-20%.
Può farci un esempio di un caso tipico di Tourette scambiato per ODC?
Il capoufficio maniaco rompiscatole che tempera insistentemente le matite. Vuole ordine sulla scrivania in maniera ossessiva e quando entra nella stanza fa due passettini all’indietro, ed accende l’interruttore della luce schiacciandolo 3 volte… Osservandolo bene ha dei tic motori, e fa piccoli colpi di tosse adducendo il fatto di fumare troppo.