03 Gen
I sintomi di molte malattie neurodegenerative, come il Parkinson e la sclerosi laterale amiotrofica (Sla), potrebbero essere “spenti” grazie a un interruttore molecolare. E’ il risultato di una scoperta tutta italiana effettuata dai ricercatori dell’Università di Trento e pubblicata sulla rivista Neuron. Tutto è partito dallo studio di una rara malattia genetica che colpisce solo gli uomini, l’atrofia muscolare spinale bulbare, nota anche come malattia di Kennedy.
Alterazione di una proteina – I primi esperimenti dei ricercatori italiani sono stati condotti sugli animali, in principio per approfondire lo studio della malattia di Kennedy. Quest’ultima è causata da una mutazione sul cromosoma X e si manifesta nell’età adulta con atrofia ai muscoli degli arti inferiori e della faccia. “La malattia – spiega la biologa Maria Pennuto, coordinatrice dello studio – è provocata da un’alterazione del recettore per gli ormoni androgeni, una proteina che non si trova solo nei testicoli ma anche nei neuroni che comandano il movimento e nei muscoli”.
Il “centro” delle malattie – I ricercatori sono riusciti a scovare il punto esatto in cui avviene la modificazione chimica che induce il recettore a funzionare troppo causando l’atrofia. “Un sito simile si trova anche in altre proteine associate a malattie neurodegenerative come il Parkinson, la Sla, la malattia di Huntington e l’atassia spinocerebellare di tipo 1 (Sca1)”, precisa Maria Pennuto.
Verso nuovi farmaci – La “conferma” che si tratta di un meccanismo importante nell’insorgenza delle malattie neurodegenerative arriva dai test effettuati sul moscerino della frutta, nel quale lo “spegnimento” di questo interruttore è in grado di attenuare i sintomi della malattia di Kennedy. “Se altre ricerche confermeranno la nostra intuizione anche nelle altre malattie – conclude la biologa – potremo puntare a sviluppare nuovi farmaci molecolari”.